ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ (Hx):
Πρόκειται για παιδιατρικό ασθενή στα πρώτα έτη της εφηβείας (young teenager) που προσκομίζεται από τους γονείς του λόγω λιποθυμικού επεισοδίου (συγκοπή - syncope). Οι γονείς αναφέρουν ότι το παιδί τους είχε 2 λιποθυμικά επεισόδια μέσα στην ίδια μέρα χωρίς να έχουν προηγηθεί κάποια προβλήματα ή άλλα ενοχλήματα, ενώ ο νεαρός ασθενής αναφέρει ότι αισθάνθηκε λίγο ζάλη (lightheadedness) ακριβώς λίγο πριν την λιποθυμία και τις 2 φορές. Δεν αναφέρει θωρακικό άλγος ή κεφαλαλγία ή οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα ενώ την ώρα της εξέτασης είναι ασυμπτωματικός. Υπάρχει θετικό ατομικό αναμνηστικό μόνο για αναπνευστική υπεραντιδραστικότητα (reactive airway disease). Από το οικογενειακό ιστορικό σημειώνεται ότι ένας από τους γονείς έχει ιστορικό υπερπηκτικότητας - θρομβοφιλίας (hypercoagulability), πιθανότατα ανεπάρκεια αντιθρομβίνης ΙΙΙ (anti-thrombin III deficiency) αλλά ο ασθενής δεν έχει σχετικό ιστορικό ούτε έχει ελεγχθεί ποτέ γι' αυτό.
Κλινική Εξέταση (Exam):
Ζωτικά Σημεία: HR 75, BP 120/70, Resp 12, sat 100% on room air, temp 98.6 F (37C)
Γενική Επισκόπηση: Χωρίς σημεία οξείας δυσχέρειας
Κεφαλή - Τράχηλος: χωρίς παθολογικά ευρήματα
Αναπνευστικό: φυσιολογικό αναπνευστικό ψιθύρισμα άμφω
Καρδιαγγειακό: ρυθμικοί καρδιακοί τόνοι, χωρίς φυσήματα, χωρίς σφυγμικά ελλείμματα σε όλα τα άκρα
Κοιλία: χωρίς ευαισθησία - χωρίς οργανομεγαλία
Άκρα: κανονική θερμοκρασία - χωρίς παραμορφώσεις
Αδρή Νευρολογική Εξέταση: Σε εγρήγορση, χωρίς διαταραχές προσανατολισμού, χωρίς κινητικά ή αισθητικά ελλείμματα
Πρώτες σκέψεις
Μέχρι τώρα όλα καλά! Μάλλον πρόκειται για απλό λιποθυμικό επεισόδιο αφού και η εξέταση του παιδιού είναι φυσιολογική. Εξάλλου τι άλλο θα μπορούσε να είναι εκτός από μια απλή λιποθυμία σε αυτή την ηλικία???
Πως θα συνεχίζατε τον έλεγχο αυτού του ασθενούς? - Ποια εξέταση ενδείκνυται σε αυτή την φάση της διερεύνησης?
Εκτίμηση του περιστατικού στο ΤΕΠ:
Πρόκειται για παιδιατρικό ασθενή στα πρώτα έτη της εφηβείας (young teenager) που προσκομίζεται από τους γονείς του λόγω λιποθυμικού επεισοδίου (συγκοπή - syncope). Οι γονείς αναφέρουν ότι το παιδί τους είχε 2 λιποθυμικά επεισόδια μέσα στην ίδια μέρα χωρίς να έχουν προηγηθεί κάποια προβλήματα ή άλλα ενοχλήματα, ενώ ο νεαρός ασθενής αναφέρει ότι αισθάνθηκε λίγο ζάλη (lightheadedness) ακριβώς λίγο πριν την λιποθυμία και τις 2 φορές. Δεν αναφέρει θωρακικό άλγος ή κεφαλαλγία ή οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα ενώ την ώρα της εξέτασης είναι ασυμπτωματικός. Υπάρχει θετικό ατομικό αναμνηστικό μόνο για αναπνευστική υπεραντιδραστικότητα (reactive airway disease). Από το οικογενειακό ιστορικό σημειώνεται ότι ένας από τους γονείς έχει ιστορικό υπερπηκτικότητας - θρομβοφιλίας (hypercoagulability), πιθανότατα ανεπάρκεια αντιθρομβίνης ΙΙΙ (anti-thrombin III deficiency) αλλά ο ασθενής δεν έχει σχετικό ιστορικό ούτε έχει ελεγχθεί ποτέ γι' αυτό.
Κλινική Εξέταση (Exam):
Ζωτικά Σημεία: HR 75, BP 120/70, Resp 12, sat 100% on room air, temp 98.6 F (37C)
Γενική Επισκόπηση: Χωρίς σημεία οξείας δυσχέρειας
Κεφαλή - Τράχηλος: χωρίς παθολογικά ευρήματα
Αναπνευστικό: φυσιολογικό αναπνευστικό ψιθύρισμα άμφω
Καρδιαγγειακό: ρυθμικοί καρδιακοί τόνοι, χωρίς φυσήματα, χωρίς σφυγμικά ελλείμματα σε όλα τα άκρα
Κοιλία: χωρίς ευαισθησία - χωρίς οργανομεγαλία
Άκρα: κανονική θερμοκρασία - χωρίς παραμορφώσεις
Αδρή Νευρολογική Εξέταση: Σε εγρήγορση, χωρίς διαταραχές προσανατολισμού, χωρίς κινητικά ή αισθητικά ελλείμματα
Πρώτες σκέψεις
Μέχρι τώρα όλα καλά! Μάλλον πρόκειται για απλό λιποθυμικό επεισόδιο αφού και η εξέταση του παιδιού είναι φυσιολογική. Εξάλλου τι άλλο θα μπορούσε να είναι εκτός από μια απλή λιποθυμία σε αυτή την ηλικία???
Πως θα συνεχίζατε τον έλεγχο αυτού του ασθενούς? - Ποια εξέταση ενδείκνυται σε αυτή την φάση της διερεύνησης?
Εκτίμηση του περιστατικού στο ΤΕΠ:
- ΗΚΓ #1- ανάσπαση ST στις απαγωγές III και aVF με αναστροφή του κύματος T και κατάσπαση του ST στις απαγωγές I and aVL. Φλεβοκομβικός Ρυθμός με καρδιακή συχνότητα 75/min.
- Ζητήθηκε cTnI (troponin I) και D-dimer λόγω του παθολογικού ΗΚΓ και έδειξαν: cTnI < 0.01 (φυσιολογικό) και D-Dimer 1.5 (αυξημένο)
- Ζητήθηκε CT πνευμονική αγγειογραφία (CT pulmonary angiogram) και κατέδειξε φυσιολογικά ευρήματα.
- ΗΚΓ #2 1 ώρα αργότερα – Ελαφρώς βελτιωμένη ανάσπαση του ST στις απαγωγές III και aVF με εμφάνιση νέου κύματος q στην III και βελτίωση της κατάσπασης του ST στις I και aVL
- ΗΚΓ #3 μετά από 2 ώρες - Βελτίωση της ανάσπασης του ST στις III και aVF με παραμονή του κύματος q στην III και βελτίωση της κατάσπασης του ST στις I και aVL
- cTnI (Troponin I) # 2 στις 2 ώρες = αυξημένη στα 0.1 (φυσιολογικό <0.04)
- ΗΚΓ#4 and 5 – εξάλειψη της ανάσπασης του ST στις III και aVF με βαθιά κύματα q στην III. Επίσης βελτίωση των διαταραχών επαναπόλωσης στις I και aVL
- cTnI (Troponin I) #3 = αυξημένη στα 1.5 (φυσιολογικό < 0.04)
- Ζητήθηκε γνωμοδότηση από ειδικό παιδοκαρδιολόγο (pediatric cardiology consultation) και ο ασθενής εισήχθη στην Παιδιατρική Μονάδα Εντατικής Θεραπείας (Pediatric Intensive Care Unit - PICU), για περαιτέρω έλεγχο και αντιμετώπιση.
Ενδονοσοκομειακή Εκτίμηση (Hospital Evaluation):
- Στο Υπερηχογράφημα Καρδιάς φαίνεται τμηματική υποκινησία του κατωτέρου τοιχώματος και λαμβάνεται η απόφαση για διενέργεια επείγουσας στεφανιογραφίας (emergent heart catheterization)
- Στην στεφανιογραφία καταδεικνύεται 100% απόφραξη της Δεξιάς Στεφανιαίας Αρτηρίας (RCA) η οποία επαναιματώθηκε επιτυχώς με τοποθέτηση stent. Γίνεται σχολιασμός για μαλακή πλάκα στο σημείο της στένωσης που θέτει την διάγνωση πρωτογενούς στεφανιαίας θρόμβωσης, και όχι εμβολική θρόμβωση. Δεν διαπιστώθηκαν συγγενείς ανωμαλίες.
Τελική διάγνωση:
Ανεπάρκεια Αντιθρομβίνης ΙΙΙ με θρομβωτική επιπλοκή σε στεφανιαία αρτηρία - Οξύ Έμφραγμα Μυοκαρδίου με κλινική εκδήλωση συγκοπής
Συζήτηση (Discussion):
Αυτή η περίπτωση είναι εξαιρετικά σπάνια. Όμως αποτελεί ένα εξαίρετο παράδειγμα για το πόσο εύκολα μπορεί να ξεφύγει η διάγνωση περιπτώσεων απλά και μόνο επειδή είναι σπάνιες, φαινόμενο που είναι γνωστό ως "zebra retreat", και αποτελεί ειδικό τύπο γνωσιακής προκατάληψης (cognitive bias).
Σε οποιοδήποτε κλινικό ιατρό θα μπορούσε εύκολα να ξεφύγει η διάγνωση αποδίδοντας στο ενόχλημα της λιποθυμίας σε ένα νεαρό έφηβο μια από τις πιο συνηθισμένες διαγνώσεις, όπως του βαγοτονικού επεισοδίου (vasovagal episode).
Επιπρόσθετα, ο κλινικός ιατρός θα μπορούσε να μην αξιολογήσει τα ευρήματα του αρχικού ΗΚΓ και να σταματούσε τον έλεγχο στο σημείο αυτό χωρίς να ζητήσει επιπρόσθετο εργαστηριακό έλεγχο.
Τέλος, η επανάληψη των ΗΚΓ και η παρακολούθηση των αλλαγών θα μπορούσε να έχει επικριθεί ως μη απαιτούμενη ή υπερβολική, με βάση το νεαρό της ηλικίας του ασθενούς.
Όμως, ακολουθώντας το προκαθορισμένο πρωτόκολλο για διερεύνηση ενηλίκου ασθενούς με επανειλημμένα ΗΚΓ και τα επίπεδα τροπονίνης οδήγησαν στην σωστή διάγνωση.
Η γνωσιακή προκατάληψη τύπου "υποχώρησης ζέβρας" ("zebra retreat" cognitive bias) υποδηλώνει ότι ένας γιατρός μπορεί να "υποχωρήσει" ή να αποφύγει την διερεύνηση και να θέσει την διάγνωση μιας πάθησης επειδή απλά και μόνο αυτή η πάθηση έχει χαρακτηρισθεί ως σπάνια.
Αυτό μπορεί να συμβεί σαν αποτέλεσμα πίεσης για να μειωθεί ο αριθμός και η χρήση των διαγνωστικών εξετάσεων ή πίεσης για συντόμευση του χρόνου διερεύνησης.
Ανεξάρτητα από την αιτία, ο κλινικός ιατρός που υποπίπτει σε αυτού του τύπου την γνωσιακή προκατάληψη θα σταματήσει την ερευνητική διαδικασία και θα χάσει την δυνατότητα να θέσει την σωστή διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης ακόμη και επί παρουσίας ενδείξεων για την ύπαρξη αυτής της πάθησης.
Η ανεπάρκεια Αντιθρομβίνης ΙΙΙ (Antithrombin III dediciency), είναι πρακτικά ελάττωμα στο γονίδιο της αντιθρομβίνης (antithrombin gene defect).
Η αντιπηκτική δράση της αντιθρομβίνης συνίσταται στην απενεργοποίηση της θρομβίνης, και των παραγόντων πήξης IXa, Xa, XIa και XIIa.
Η ανεπάρκεια μπορεί να είναι κληρονομούμενη ή επίκτητη. Η κληρονομούμενη ανεπάρκεια κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο (autosomal dominant) και η γονιδιακή εξέταση (genetic testing) μπορεί να προσδιορίσει αν πρόκειται για ομοζυγωτική (homozygous) ή ετεροζυγωτική (eterozygous) κατάσταση.
Τυπικά, η ομοζυγωτική κατάσταση εκδηλώνεται πρώϊμα στην παιδική ηλικία και οδηγεί σε πιο βαριές θρομβωτικές επιπλοκές, ειδικότερα μάλιστα στις αρτηρίες.
Η πάθηση είναι σπάνια, και παρατηρείται με συχνότητα 1:2000 έως 1:5000 συμπτωματικών ασθενών (με θρομβώσεις) στο γενικό πληθυσμό.
Η πάθηση διαχωρίζεται σε 2 τύπους:
Ανεπάρκεια Αντιθρομβίνης ΙΙΙ με θρομβωτική επιπλοκή σε στεφανιαία αρτηρία - Οξύ Έμφραγμα Μυοκαρδίου με κλινική εκδήλωση συγκοπής
Συζήτηση (Discussion):
Αυτή η περίπτωση είναι εξαιρετικά σπάνια. Όμως αποτελεί ένα εξαίρετο παράδειγμα για το πόσο εύκολα μπορεί να ξεφύγει η διάγνωση περιπτώσεων απλά και μόνο επειδή είναι σπάνιες, φαινόμενο που είναι γνωστό ως "zebra retreat", και αποτελεί ειδικό τύπο γνωσιακής προκατάληψης (cognitive bias).
Σε οποιοδήποτε κλινικό ιατρό θα μπορούσε εύκολα να ξεφύγει η διάγνωση αποδίδοντας στο ενόχλημα της λιποθυμίας σε ένα νεαρό έφηβο μια από τις πιο συνηθισμένες διαγνώσεις, όπως του βαγοτονικού επεισοδίου (vasovagal episode).
Επιπρόσθετα, ο κλινικός ιατρός θα μπορούσε να μην αξιολογήσει τα ευρήματα του αρχικού ΗΚΓ και να σταματούσε τον έλεγχο στο σημείο αυτό χωρίς να ζητήσει επιπρόσθετο εργαστηριακό έλεγχο.
Τέλος, η επανάληψη των ΗΚΓ και η παρακολούθηση των αλλαγών θα μπορούσε να έχει επικριθεί ως μη απαιτούμενη ή υπερβολική, με βάση το νεαρό της ηλικίας του ασθενούς.
Όμως, ακολουθώντας το προκαθορισμένο πρωτόκολλο για διερεύνηση ενηλίκου ασθενούς με επανειλημμένα ΗΚΓ και τα επίπεδα τροπονίνης οδήγησαν στην σωστή διάγνωση.
Η γνωσιακή προκατάληψη τύπου "υποχώρησης ζέβρας" ("zebra retreat" cognitive bias) υποδηλώνει ότι ένας γιατρός μπορεί να "υποχωρήσει" ή να αποφύγει την διερεύνηση και να θέσει την διάγνωση μιας πάθησης επειδή απλά και μόνο αυτή η πάθηση έχει χαρακτηρισθεί ως σπάνια.
Αυτό μπορεί να συμβεί σαν αποτέλεσμα πίεσης για να μειωθεί ο αριθμός και η χρήση των διαγνωστικών εξετάσεων ή πίεσης για συντόμευση του χρόνου διερεύνησης.
Ανεξάρτητα από την αιτία, ο κλινικός ιατρός που υποπίπτει σε αυτού του τύπου την γνωσιακή προκατάληψη θα σταματήσει την ερευνητική διαδικασία και θα χάσει την δυνατότητα να θέσει την σωστή διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης ακόμη και επί παρουσίας ενδείξεων για την ύπαρξη αυτής της πάθησης.
Η ανεπάρκεια Αντιθρομβίνης ΙΙΙ (Antithrombin III dediciency), είναι πρακτικά ελάττωμα στο γονίδιο της αντιθρομβίνης (antithrombin gene defect).
Η αντιπηκτική δράση της αντιθρομβίνης συνίσταται στην απενεργοποίηση της θρομβίνης, και των παραγόντων πήξης IXa, Xa, XIa και XIIa.
Η ανεπάρκεια μπορεί να είναι κληρονομούμενη ή επίκτητη. Η κληρονομούμενη ανεπάρκεια κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο (autosomal dominant) και η γονιδιακή εξέταση (genetic testing) μπορεί να προσδιορίσει αν πρόκειται για ομοζυγωτική (homozygous) ή ετεροζυγωτική (eterozygous) κατάσταση.
Τυπικά, η ομοζυγωτική κατάσταση εκδηλώνεται πρώϊμα στην παιδική ηλικία και οδηγεί σε πιο βαριές θρομβωτικές επιπλοκές, ειδικότερα μάλιστα στις αρτηρίες.
Η πάθηση είναι σπάνια, και παρατηρείται με συχνότητα 1:2000 έως 1:5000 συμπτωματικών ασθενών (με θρομβώσεις) στο γενικό πληθυσμό.
Η πάθηση διαχωρίζεται σε 2 τύπους:
- Τύπος 1 - μειωμένα επίπεδα αντιθρομβίνης ΙΙΙ και μειωμένη δραστικότητα αντιθρομβίνης ΙΙΙ. Η ομοζυγωτική κατάσταση είναι θανατηφόρα.
- Τύπος 2 - φυσιολογικά επίπεδα αντιθρομβίνης ΙΙΙ αλλά μειωμένη δραστικότητα. Αυτός ο τύπος υποκατηγοριοποιείται ακόμη περαιτέρω σε 2 υποκατηγορίες βάσει της δραστηριότητας σύνδεσης της ηπαρίνης με τους αντίστοιχους υποδοχείς σύνδεσης της αντιθρομβίνης ΙΙΙ.
Ο επίκτητος τύπος της ανεπάρκειας της αντιθρομβίνης ΙΙΙ συμβαίνει όταν η παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης επηρεάζεται από ηπατικές παθήσεις, αντιπηκτική θεραπεία με κουμαρινικά (coumadin therapy), ή χημειοθεραπευτική αγωγή με ασπαργινάση (asparginase chemotherapy). Μπορεί επίσης να συμβεί λόγω απώλειας πρωτεϊνών σε περίπτωση νεφρωσικού συνδρόμου (nephrotic syndrome), ή λόγω κατανάλωσης παραγόντων πήξεως (consumptive state) σε περίπτωση διάχυτης ενδαγγειακής πήξης (disseminated intravascular coagulopathy - DIC) ή θρόμβωσης.
Πότε πρέπει να γίνεται έλεγχος?
Γενικά, η διερεύνηση για υπερπηκτικότητα (hypercoagulability) δεν διενεργείται παρά μόνο σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, όπως:
1) Θρόμβωση σε ασθενή με θετικό οικογενειακό ιστορικό θρομβώσεων.
2) Θρόμβωση με άτυπη κλινική παρουσίαση
3) Θρομβοεμβολή (Thromboembolsm) σε παιδί.
4) Πιθανολόγηση ύπαρξης αντίστασης στην δράση της ηπαρίνης (heparin resistance)
5) Χημειοθεραπεία με ασπαργινάση ή ECMO (Extra-Corporeal Membrane Oxygenation)
6) Ασυμπτωματικός ασθενής με μέλος της οικογένειάς του στο οποίο έχει διαγνωσθεί κληρονομούμενη μορφή ανεπάρκειας αντιθρομβίνης ΙΙΙ και επιπλοκές.
(Τα επίπεδα της αντιθρομβίνης ΙΙΙ πρέπει να ελεγχθούν όταν το θρομβωτικό επεισόδιο έχει υφεθεί πλήρως και ο ασθενής δεν λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή).
References:
https://lifeinthefastlane.com/ccc/cognitive-dispositions-to-respond/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22961244
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10930236
https://www.ijsr.net/archive/v5i8/ART2016597.pdf
https://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/InheritedAntithrombinDeficiency.pdf
http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/clotting-disorders/inherited-causes-of-thrombosis/#antithrombin
https://www.imperial.ac.uk/department-of-medicine/research/experimental-medicine/haematology/haemostasis-and-thrombosis/database/
https://www.uptodate.com/contents/antithrombin-deficiency (subscription required)
https://lifeinthefastlane.com/ccc/cognitive-dispositions-to-respond/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22961244
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10930236
https://www.ijsr.net/archive/v5i8/ART2016597.pdf
https://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/InheritedAntithrombinDeficiency.pdf
http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/clotting-disorders/inherited-causes-of-thrombosis/#antithrombin
https://www.imperial.ac.uk/department-of-medicine/research/experimental-medicine/haematology/haemostasis-and-thrombosis/database/
https://www.uptodate.com/contents/antithrombin-deficiency (subscription required)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Μπορείτε να υποβάλλετε σχόλια χρησιμοποιώντας κόσμιες εκφράσεις σεβόμενοι πάντα την προσωπικότητα των άλλων.