Προσδιορισμός του φύλου κατά την γέννηση: Βιολογικό Γεγονός ή Φάρσα?
Sex assigned at birth: Biologic fact or farce?
By K. Ashley Brandt, DOΓυναικολογία επαναπροσδιορισμού του φύλου [GENDER-AFFIRMING GYNECOLOGY]
Η γνώση του φύλου ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου είναι μια κοινή ερώτηση που κάνουν πολλοί μέλλοντες γονείς στα προγεννητικά τους ραντεβού. Ενώ το φύλο ενός εμβρύου έχει ελάχιστη κλινική σημασία για τους μαιευτήρες/γυναικολόγους, η τεχνολογία έχει κάνει την εξακρίβωση της απάντησης σε αυτό το ερώτημα πολύ πιο προσιτή.
Εκτός από την ανίχνευση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών, τόσο ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος [noninvasive prenatal testing (NIPT)] όσο και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος [preimplantation genetic testing (PGT)] μπορούν να διακρίνουν το χρωμοσωμικό φύλο ενός εμβρύου πριν από τη γέννηση. Στον Υπερηχογραφικό έλεγχο την 20η εβδομάδα, μπορεί να ανιχνευθεί η παρουσία εξωτερικών γεννητικών οργάνων για να διαπιστωθεί το φύλο. Στην πραγματικότητα, όταν γεννιέται ένα μωρό, οι μαιευτήρες/γυναικολόγοι ρωτούνται συνεχώς «έχω αγόρι ή κορίτσι;». Η δήλωση του φύλου ενός νεογέννητου είναι μία από τις πολλές εργασίες που ολοκληρώνουμε στην αίθουσα τοκετού. Ωστόσο, κάποιοι από εσάς που διαβάζετε αυτό το άρθρο θα διαφωνήσετε.
«Δεν μπορείτε να καθορίσετε το φύλο κατά τη γέννηση». «Το φύλο είναι καθορισμένο, δεν μπορείς να αλλάξεις τη βιολογία». Αυτά είναι παραδείγματα δηλώσεων που ακολουθούν την ενότητα σχολίων των ιατρικών άρθρων της συγγραφέως και που συνήθως ταλαιπωρούν επαγγελματίες υγείας που φροντίζουν ασθενείς που έχουν αλλάξει φύλο (gender diverse patients). Αυτές οι δηλώσεις υπεραπλουστεύουν τη βιολογική πραγματικότητα.
Ο όρος «sex» έχει πολλαπλές έννοιες: Μπορεί να αναφέρεται στην ίδια την πράξη αναπαραγωγής, αλλά στο πλαίσιο του προσδιορισμού του φύλου και της σεξουαλικής διαφοροποίησης, μπορεί να αναφέρεται στη βιολογική και δομική σύνθεση ενός αναπτυσσόμενου ανθρώπου. Μέσα σε αυτό το παράδειγμα, υπάρχουν τρεις ορισμοί για το φύλο: χρωμοσωμικός, γοναδικός και φαινοτυπικός.
Χρωμοσωμικό φύλο (Chromosomal sex) αναφέρεται στη γενετική σύνθεση ενός ανθρώπου, που τυπικά εκφράζεται στον καρυότυπο με τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων XX ή XY. Υπάρχουν επίσης παραλλαγές σε αυτό το φαινομενικά δυαδικό σύστημα. Τα έμβρυα μπορεί να έχουν ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα, όπως φαίνεται στο σύνδρομο Klinefelter, το οποίο χαρακτηρίζεται από καρυότυπο XXY. Τα έμβρυα μπορεί επίσης να στερούνται φυλετικού χρωμοσώματος, όπως παρατηρείται στο σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από έναν καρυότυπο XO. Αυτές οι παραλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τη γονιμότητα και την έκφραση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (secondary sexual characteristics) καθώς ο τύπος των φυλετικών χρωμοσωμάτων που υπάρχουν έχει ως αποτέλεσμα τον πρωτογενή προσδιορισμό του φύλου (primary sex determination) ή την ανάπτυξη των γονάδων.
Τις περισσότερες φορές, άτομα με χρωμοσωμική σύνθεση XX θεωρούνται θηλυκά και αναπτύσσουν ωοθήκες που παράγουν ωάρια. Τα άτομα με χρωμοσώματα XY θεωρούνται αρσενικά και αναπτύσσουν όρχεις, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη σπερματογένεση (παραγωγή σπέρματος).
Γοναδικό φύλο (Gonadal sex) είναι η παρουσία είτε όρχεων είτε ωοθηκών. Η κύρια λειτουργία των όρχεων είναι να παράγουν σπέρμα για αναπαραγωγή και να εκκρίνουν τεστοστερόνη, την κύρια ανδρική σεξουαλική ορμόνη. Ομοίως, οι ωοθήκες παράγουν ωοκύτταρα και εκκρίνουν οιστρογόνα ως την κύρια γυναικεία σεξουαλική ορμόνη. Οι γονάδες μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά είτε μέσω ορχεκτομής (αφαίρεση όρχεων), είτε ωοθηκεκτομής (αφαίρεσης ωοθηκών) για διάφορους λόγους. Δεν υπάρχει τρέχουσα ιατρική τεχνολογία που να μπορεί να αντικαταστήσει τη λειτουργία αυτών των δομών, αν και οι ασθενείς μπορούν να υποβληθούν σε ορμονική υποκατάσταση για να αντιμετωπίσουν τις αρνητικές φυσιολογικές συνέπειες που προκύπτουν από την αφαίρεσή τους.
Ο δευτερογενής προσδιορισμός φύλου (secondary sex determination) ή η σεξουαλική διαφοροποίηση (sexual differentiation) είναι η ανάπτυξη εξωτερικών γεννητικών οργάνων και εσωτερικών γεννητικών οδών λόγω των ορμονών που παράγονται από τις γονάδες. Στην εφηβεία, η περαιτέρω διαφοροποίηση εμφανίζεται με την ανάπτυξη ηβικών και μασχαλιαίων τριχών και της ανάπτυξης του μαστού. Αυτή η διαδικασία καθορίζει το φαινοτυπικό φύλο (phenotypic sex) – την ορατή διάκριση μεταξύ αρσενικού και θηλυκού (visible distinction between male and female).
Όταν αυτοί που αντιτίθενται στην φροντίδα για τον επαναπροσδιορισμό του φύλου (gender affirming care) δηλώνουν ότι τα άτομα δεν μπορούν να αλλάξουν φύλο, είναι σωστοί ή λάθος; Η απάντηση σε αυτή την ερώτηση εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τον ορισμό του φύλου που χρησιμοποιούν: Χρωμοσωμικό; Γοναδικό; ή Φαινοτυπικό;
Είναι αδιαμφισβήτητο γεγονός ότι οι άνθρωποι δεν μπορούν να αλλάξουν το χρωμοσωμικό τους φύλο. Κανείς στην κοινότητα των διεμφυλικών, είτε πάροχος είτε ασθενής, δεν θα το αμφισβητούσε αυτό. Ωστόσο, μπορούμε να αφαιρέσουμε τις γοναδικές δομές και να αλλάξουμε το φαινοτυπικό φύλο.
Ο στόχος της ορμονοθεραπείας και της χειρουργικής επαναπροσδιορισμού του φύλου δεν είναι να αλλάξει το χρωμοσωμικό φύλο, αλλά να αλλάξει το φαινοτυπικό φύλο, ώστε το φυσικό σώμα που βλέπει ο ασθενής και βλέπουν και οι άλλοι να αντικατοπτρίζει αυτό που νοιώθει ο ασθενής για τον εαυτό του.Στην πραγματικότητα, πολλά άτομα cisgender (άτομα που αποδέχονται το φύλο που διαπιστώθηκε στη γέννησή τους) αναθεωρούν επίσης το φαινοτυπικό φύλο τους όταν υποβάλλονται σε επεμβάσεις αυξητικής μαστοπλαστικής, αύξησης πέους ή αιδοιοπλαστικής για τον ίδιο ακριβώς λόγο.
Επιστρέφοντας στη συζήτηση σχετικά με το αν μπορούμε να «δηλώσουμε προσδιορισμό φύλου κατά τη γέννηση», όλα εξαρτώνται από τον ορισμό του φύλου στον οποίο αναφερόμαστε.
Κατά τη γέννηση, οι μαιευτήρες/γυναικολόγοι εξετάζουν το φαινοτυπικό φύλο και υποθέτουν ταύτιση για το γενετικό και το γοναδικό φύλο με βάση τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Λοιπόν, η απάντηση είναι ναι, μπορούμε, και δηλώνουμε προσδιορισμό του φύλου κατά τη γέννηση. Ωστόσο, στην περίπτωση των διαφυλικών ατόμων, δηλαδή ατόμων που έχουν χαρακτηριστικά φύλου τα οποία δεν είναι ολοκληρωτικά αρσενικά ή ολοκληρωτικά θηλυκά στη γέννηση (intersex individuals), αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά μπορεί να μην ευθυγραμμίζονται με τη γοναδική και χρωμοσωμική τους σύνθεση.
Στην περίπτωση ενός βρέφους που έχει γνωστό καρυότυπο XY πριν από τη γέννηση, αλλά θηλυκό φαινότυπο κατά τη γέννηση (όπως συμβαίνει σε μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο πλήρους απουσίας απόκρισης στα ανδρογόνα [complete androgen insensitivity syndrome]), ποιο φύλο πρέπει να αποδοθεί σε αυτό το μωρό; Πρέπει το βρέφος να μεγαλώσει αρσενικό ή θηλυκό;
Πολλές ακούσιες αλλά σημαντικές βλάβες έχουν προκληθεί από τους παρόχους υγείας και τους γονείς που προσπαθούν να απαντήσουν σε αυτήν ακριβώς την ερώτηση. Η κακομεταχείριση των διαφυλικών ασθενών μέσω αναγκαστικών και καταναγκαστικών ιατρικών και χειρουργικών θεραπειών, συχνά στη βρεφική ηλικία, θα πρέπει να χρησιμεύσει ως σκοτεινή υπενθύμιση ότι το φύλο και το γένος δεν είναι τόσο βιολογικά δυαδικά όσο θα θέλαμε να πιστεύουμε.
Dr. Brandt is an ob.gyn. and fellowship-trained gender-affirming surgeon in West Reading, Pa. She has no relevant disclosures.
References
Moore KL and Persaud TVN. The urogenital system. In: Before we are born: essentials of embryology and birth defects. 7th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier;2008:163-89.
Standring S. Development of the urogenital system. In: Gray’s Anatomy, 42nd ed. Philadelphia: Elsevier;2021:341-64.
Escobar O et al. Pediatric endocrinology. In: Zitelli BJ, ed. Zitelli and Davis’ atlas of pediatric physical diagnosis 8th edition. Philadelphia: Elsevier;2023:342-81.
Moore KL and Persaud TVN. The urogenital system. In: Before we are born: essentials of embryology and birth defects. 7th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier;2008:163-89.
Standring S. Development of the urogenital system. In: Gray’s Anatomy, 42nd ed. Philadelphia: Elsevier;2021:341-64.
Escobar O et al. Pediatric endocrinology. In: Zitelli BJ, ed. Zitelli and Davis’ atlas of pediatric physical diagnosis 8th edition. Philadelphia: Elsevier;2023:342-81.
